Szacuje się, że na około 20 tys. noworodków tylko jeden będzie chorował na zespół Pradera-Williego (PWS). Z tą rzadką chorobą genetyczną żyje w Polsce około 400 osób.
Dr n. med. Magdalena Góralska
Endokrynolog, Klinika Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Jakie są przyczyny tej choroby? Kto może zachorować na PWS?
Zespół Pradera-Williego jest chorobą genetyczną, której nie można wyleczyć, a także w pełni przeciwdziałać wszystkim objawom choroby. PWS wynika z nieprawidłowości (zaburzeń genetycznych), które wytworzyły się na chromosomie 15 – zwykle dotyczą uszkodzenia chromosomu lub częściowej utraty jego fragmentu. Choroba może wystąpić zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców, oraz co ważne – nie jest zależna od rodziców (nie są oni nosicielami błędu genetycznego odpowiedzialnego za tę chorobę). Ponadto, jeśli PWS wystąpi u jednego z dzieci, istnieje znikome prawdopodobieństwo powtórzenia się go u kolejnego dziecka.
Jak objawia się PWS u chorych?
Pacjenci nie odczuwają uczucia sytości, są stale głodni, dlatego też PWS określane jest także jako „choroba wiecznego głodu”. Dodatkowo u tych chorych występuje również obniżone zapotrzebowanie kaloryczne, zaburzenia hormonalne (w efekcie niskorosłość oraz brak spontanicznego dojrzewania), termoregulacji (brak gorączki w poważnych chorobach lub bardzo wysoka z błahych przyczyn) oraz cyklu snu i czuwania.
Warto jednak podkreślić, że objawy te różnią się trochę w zależności od wieku chorego. U najmłodszych, czyli noworodków i niemowląt z PWS, obserwuje się znaczne obniżenie napięcia mięśniowego – dziecka mało się rusza, „przelewa przez ręce”, słabo ssie (czasami w ogóle), nie płacze itp. Dopiero później, czyli między 2. a 6. rokiem życia, dominuje brak uczucia sytości i obsesyjne poszukiwanie pożywienia, co w konsekwencji prowadzi do nadwagi i otyłości. Ponadto u chorych z PWS występują charakterystyczne cechy zewnętrzne, w tym np. małe, wąskie dłonie i krótkie, szerokie stopy, a także zwykle również upośledzenie umysłowe (w różnym stopniu).
Jak wygląda życie z chorobą Pradera-Williego?
Z pewnością życie z nieuleczalną chorobą jest wymagające zarówno dla chorego, jak i jego rodziny. Ponadto ciągłe uczucie głodu, zmniejszone zapotrzebowanie kaloryczne oraz obniżone napięcie utrudniające aktywność fizyczną tworzą błędne koło objawów, z którym trudno się mierzyć. Istotne jest to, że na żadnym etapie choroby pacjent nie jest w stanie samodzielnie kontrolować uczucia głodu i sytości, dlatego muszą go w tym wspierać opiekunowie. Chory z PWS m.in. nigdy nie nauczy się wydzielać sam sobie odpowiednich porcji jedzenia, a także nie będzie w stanie zapanować nad apetytem poprzez leki (nie odkryto takiej terapii) czy silną wolę. Tym samym w przypadku PWS cała rodzina zmuszona jest do reorganizacji stylu życia. Oprócz wizyt u specjalistów, rehabilitacji i zmiany nawyków, konieczne jest także odcięcie choremu dostępu do jedzenia np. poprzez zamknięcie kuchni na klucz. Życie z PWS to także trudne mierzenie się ze stereotypami oraz stygmatyzacją np. z powodu nadwagi i otyłości, co może prowadzić do utraty pewności siebie czy stanów depresyjnych.
Na czym polega terapia w przypadku rozpoznania PWS?
Choroba wymaga złożonego, wielospecjalistycznego leczenia. Przede wszystkim u chorych ze względu na niskorosłość wprowadzamy leczenie hormonem wzrostu, uzupełniamy także niedobory innych hormonów, a ze względu na obniżone napięcie mięśniowe zalecamy rehabilitację i program aktywności ruchowej, a na obniżoną przemianę materii – niskokaloryczną dietę. Wczesna interwencja pomoże zapobiec rozwojowi otyłości i jej powikłań, a także szybko pogłębiającej się bez leczenia niepełnosprawności.
