Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak
Kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego USK-1 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie; Konsultant Krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej; Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej; Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Stosowania Hormonu Wzrostu; Dyrektor Podyplomowej Szkoły Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
Choć hormon wzrostu, jak sama nazwa wskazuje, warunkuje kwestie związane ze wzrastaniem, to w okresie wzrastania jego niedobór objawia się zupełnie inaczej. Jak i dlaczego właściwa diagnoza może decydować o życiu?
Czym jest niedobór hormonu wzrostu u dziecka? W jaki sposób się przejawia i jakie są jego konsekwencje?
Hormon wzrostu jest jednym z istotnych elementów prawidłowego rozwoju dziecka. W pierwszym okresie życia jest on bardzo ważny dla osiągnięcia wzrostu niewyróżniającego, czyli mieszczącego się w granicach normy dla danej populacji. Pierwszoplanowym objawem znacznego niedoboru hormonu wzrostu, który jest skutkiem somatotropinowej niedoczynności przysadki, w okresie noworodkowym, niemowlęcym, poniemowlęcym czy w pierwszych latach życia nie jest jednak to, że dziecko jest niższe od rówieśników, tylko obecność nawracających stanów hipoglikemii. Dzieje się tak, bo hormon wzrostu nie tylko wpływa na procesy wzrastania, ale też na procesy metaboliczne. Działa hiperglikemizująco, więc jeśli go prawie lub wcale nie ma, to właśnie nawracające hipogilkemie będą jednym z tych pierwszych objawów, na dodatek niebezpiecznych, bo uszkadzają ośrodkowy układ nerwowy i mogą prowadzić do zgonu. U tych dzieci dosyć często obserwujemy wady linii pośrodkowej ciała, także szczególnie w obrębie twarzoczaszki. Somatotropinowa niedoczynność przysadki może też prowadzić do zaburzeń lipidowych i negatywnie wpływać na proces mineralizacji kośćca.
Jakie jeszcze objawy niedoboru hormonu wzrostu są widoczne w krótkiej i długiej perspektywie?
To, że dziecko ma duży niedobór hormonu wzrostu i wpływa to na upośledzenie wzrastania jest widoczne dopiero około trzeciego roku życia. Dziecko rośnie coraz gorzej i jego wzrost coraz mocniej odbiega od dolnej granicy normy dla populacji polskich dzieci, a różnica ta z biegiem czasu się pogłębia, co skutkuje chociażby brakiem akceptacji przez grupę rówieśniczą. Do częstych objawów warto też dodać opóźnienie pokwitania.
Jak wygląda ścieżka diagnostyczna somatotropinowej niedoczynności przysadki?
Pojedynczy pomiar stężenia hormonu wzrostu nie ma jakiegokolwiek uzasadnienia klinicznego, bo może przypaść na okres pomiędzy „peakami” sekrecji. U niskich dzieci, u których podejrzewamy somatotropinową niedoczynność przysadki, przeprowadzamy próby służące ocenie tzw. resztkowej funkcji przysadki w zakresie sekrecji hormonu wzrostu. Są one dość niebezpieczne i dlatego nie wykonuje się ich w Polsce u dzieci poniżej 2. roku życia. Najbardziej niebezpieczny jest test insulinowy, ponieważ wywołuje hipoglikemię. Można go przeprowadzić dopiero od 5. roku życia. W pierwszej kolejności zawsze jednak wykluczamy najczęstsze choroby, które mogą stać za niskim wzrostem, a mogą to być chociażby prawie wszystkie choroby przewlekłe.
Dlaczego prawidłowe i wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia jest tak ważne?
Ciężka, wrodzona postać tej choroby jest najczęściej rozpoznawana pod koniec pierwszego lub na początku drugiego roku życia. W przypadku tych dzieci mówimy o leczeniu ratującym życie. Dzięki podaniu hormonu zapobiegamy pojawieniu się nawracających, niebezpiecznych dla życia dziecka stanów hipoglikemii. W niektórych krajach bogatych, takich jak Australia, gdy dziecko jest niskie, to nie jest diagnozowane pod kątem niedoboru hormonu wzrostu, tylko jest mu on podawany przez około pół roku. Jeśli pacjent dobrze na niego reaguje, to następuje przyspieszenie wzrastania i kontynuacja leczenia. Kiedy reakcji nie ma, to dopiero wtedy szuka się przyczyny.